Dedek, Karin (2003) Charakterisierung von KCNQ-Kaliumkanälen und ihren Beta-Untereinheiten. PhD, Universität Oldenburg.

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Abstract

Ziel der vorliegenden Arbeit war die Charakterisierung von KCNQ-Kaliumkanälen und ihren beta-Untereinheiten. Im ersten Teil wurde die Expression von KCNQ1 und den beta-Untereinheiten KCNE2 und KCNE3 im Gastrointestinaltrakt mit Immunfluoreszenz und in situ Hybridisierung untersucht. Der zweite Teil der Arbeit beinhaltete die Charakterisierung einer Punktmutation im Spannungssensor von KCNQ2. Hierbei wurde untersucht, warum diese Mutation nicht nur zur Neugeborenen-Epilepsie führte, sondern in den betroffenen Patienten zusätzlich Myokymie verursachte. Der dritte Teil bestand aus Patch clamp Messungen an Mausmodellen für die vererbbare progrediente Ertaubung DFNA2, die durch Mutationen im Gen für KCNQ4 verursacht wird. Es wurden die basalen Kaliumströme in inneren und äußeren Haarzellen von KCNQ4-Knockout-Mäusen bzw. Knockin-Tieren mit einer dominant-negativen Mutation in diesem Gen charakterisiert.

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The aim of this work was the characterisation of KCNQ potassium channels and their beta subunits. In the first part, the expression of KCNQ1 and the beta subunits KCNE2 and KCNE3 in the gastrointestinal tract was evaluated using immunofluorescence and in situ hybridisation. In addition, currents of KCNQ1/KCNE2 heteromeric channels were characterised with the patch clamp technique. The second part of the work comprised the characterisation of a point mutation in the voltage sensor of the KCNQ2 channel. It was analysed, why this particular mutation caused not only benign familial neonatal convulsions in the patients but myokymia as well. The third part consisted of patch clamp measurements at mouse models for the progressive deafness DFNA2 which is caused by mutations in the KCNQ4 gene. These measurements characterised basal potassium currents in inner and outer cochlear hair cells of both, KCNQ4 knockout mice and knockin mice with a dominant negative mutation in this gene, respectively.

Item Type:	Thesis (PhD)
Uncontrolled Keywords:	[Keine Schlagwörter von Autor/in vergeben.]
Controlled Keywords:	Zelluläre Membran, Ionentransport
Subjects:	Science and mathematics > Life sciences, biology
Divisions:	Faculty of Mathematics and Science > Department of Biology and Environmental Sciences (IBU)
Date Deposited:	17 Jan 2013 14:15
Last Modified:	09 Dec 2013 08:42
URI:	https://oops.uni-oldenburg.de/id/eprint/212
URN:	urn:nbn:de:gbv:715-oops-2428
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